新华报业·新江苏讯（记者苑青青通讯员王璐）11月1日，记者从南京农业大学获悉，南京农业大学园艺学院滕年军教授团队、薛佳宇副教授团队与华中农业大学和福建农林大学等国内10多家科研团队联合公布了百合高质量染色体级别基因组，成为世界上首个正式报道的最大植物基因组。近日，相关文章发表在著名期刊《The Innovation》上。
这个最大植物基因组有何特别之处？
不妨先从基因组谈起。据了解，基因组是理解其生物学特性和进化历程的关键，自然界中，有一些植物拥有超大的基因组。然而，这些超大基因组的起源和形成机制却不尽相同。百合（Lilium L.）是单子叶百合目百合科多年生植物，因其极高的观赏、食用与药用价值而备受关注。
南农大团队参与的此项研究利用Nanopore、Illumina和Hi-C测序技术以及优化的组装方法，获得了36.68 Gb的兰州百合（Lilium davidii var. unicolor）超大型基因组，并解析了其形成机制和特征，也揭示了鳞茎营养物质积累的遗传基础。南京农业大学园艺学院滕年军教授表示，这一成果标志着百合的分子研究进入新时代，也是植物基因组学的重要突破性研究进展之一。
这样的超大型基因组如何形成？
据介绍，基因组大小的主要影响因素包括重复序列的积累和基因组多倍化。兰州百合基因组中，重复序列占比高达88.31%，其中长末端重复反转录转座子（LTR-RTs）占64.40%。分析显示，兰州百合的LTR-RT在近五百万年以来发生急剧扩张，其中Copia类的扩张约一百六十五万年前达到高峰，Gypsy类的扩张则在约八十九万年前爆发；在更细分的亚类型层面，Athila、Retand、Tekay和Tork等亚类获得了特异性的快速扩张，这些亚类对异染色质区域有偏好，抑制重组，降低LTR-RT去除率，从而造成短时间内LTR-RT的海量插入且无法去除，形成了兰州百合超大的巨型基因组。
在兰州百合基因组中，长度超过50 Kb的基因（定义为“超长基因”）占33.88%。研究发现，兰州百合基因编码序列的平均长度仅为847.17 bp，提示团队其长内含子才是形成超长基因的主要原因。通过对基因表达模式的分析，团队还发现基因长度与表达水平显著相关，并推测50 Kb可能是限制基因转录或内含子剪接效率的转折点。而目前，这种表达变化尚未在其他物种中见到，可能为百合独有的特征。
据悉，南京农业大学为该论文的第一署名单位和通讯单位，本次研究发现是南京农业大学、华中农业大学、北京林业大学、海南大学等20多家科研单位的共同成果。此外，本研究得到了国家重点研发计划（2019YFD1000400）、江苏省种业振兴揭榜挂帅项目（JBGS〔2021〕093）等资助和南京农业大学生物信息学中心高性能计算平台的支持。
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